Hypercholesterinämie: Ursachen, Symptome, Diagnose

Die Ursachen einer Hypercholesterinämie sind vielfältig und reichen von Vererbung über andere Erkrankungen bis hin zu einem ungesunden Lebensstil. Deshalb werden verschiedene Formen der Hypercholesterinämie unterschieden:

• reaktiv-physiologische Hypercholesterinämie
• primäre Hypercholesterinämie
• sekundäre Hypercholesterinämie
• polygene Hypercholesterinämie

Die reaktiv-physiologische Hypercholesterinämie bezeichnet einen erhöhten Cholesterinspiegel, der durch einen ungesunden Lebensstil verursacht wird. Hierbei handelt es sich um Patienten, die sich sehr fett- und cholesterinreich ernähren und unter Bewegungsmangel leiden.

Ursachen der primären Hypercholesterinämie

Die primäre Hypercholesterinämie hat rein genetische Ursachen, das heißt, der Lebensstil der Betroffenen hat keinen Einfluss auf den Cholesterinspiegel. Bei der sogenannten familiären Hypercholesterinämie ist vor allem das LDL-Cholesterin erhöht, weil sein Abbau gestört ist. Den Menschen mit dieser genetischen Veranlagung fehlen die gesamten oder in manchen Fällen nur rund die Hälfte der Rezeptoren (Bindestellen) für Fettstoffe. An diese Rezeptoren muss sich das LDL-Cholesterin (LDL=Low Density Lipoprotein) binden, damit es in die Zelle aufgenommen wird. Sind zu wenige Rezeptoren vorhanden, ist die LDL-Aufnahme gestört. Somit bleibt das LDL-Cholesterin im Blut und der Cholesterinspiegel steigt an.

Je nachdem, ob das Erbmerkmal, das für diese Störung verantwortlich ist, von einem Elternteil (heterozygot) oder von beiden Elternteilen (homozygot) vererbt wurde, variieren die Cholesterinwerte. Die heterozygote Form der familiären Hypercholesterinämie tritt bei ungefähr 1 von 300 bis 500 Menschen auf und zählt zu den häufigsten angeborenen Stoffwechselerkrankungen. Wird die Erkrankung nicht rechtzeitig erkannt und behandelt, treten Beschwerden schon ab dem 30. Lebensjahr auf.

Die homozygote Form ist sehr selten und betrifft nur etwa 1 von 1 Million Menschen. Mit Gesamtcholesterinwerten von über 500 bis 1200 mg/dl bzw. 12 bis 31 mmol/l. Die homozygote Hypercholesterinämie ist eine schwerwiegende Erkrankung und erfordert eine rechtzeitige Erkennung und Behandlung, da der Betroffene ansonsten selten älter als 20 Jahre alt wird. Leidet eine Person neben der primären Hypercholesterinämie unter einer zusätzlichen Erhöhung der Blutfettwerte, sprechen Mediziner von einer familiären kombinierten Hyperlipidämie.

Sekundäre Faktoren einer Hypercholesterinämie

Die Ursachen für eine sekundäre Hypercholesterinämie liegen vielmehr im Fehlverhalten des Menschen oder in anderen Erkrankungen, die in ca. 70 % der Fälle mit sekundärer Hypercholesterinämie ausschlaggebend sind.

Ungesunde Ernährung ist eine der bedeutensten Ursachen für einen erhöhten Cholesterinspiegel. Durch gesunde, ausgewogene Ernährung kann der Cholesteringehalt im Blut normalisiert werden. Vor allem Gemüse, Obst, ballaststoffreiche Nahrungsmittel spielen hierbei eine wichtige Rolle. Wurde ein zu hoher Cholesterinspiegel diagnostiziert, sollte bei Übergewicht unbedingt eine Gewichtsreduktions angestrebt werden bzw. darauf geachtet werden, das das Körpergewicht im Normalbereich bleibt.

Besonderes Augenmerk sollte auf den Fettkonsum gelegt werden. Der Anteil tierischer Fette, wie z.B. Wurst, Milchprodukte, sollte reduziert werden und stattdessen auf pflanzliche Fette gesetzt werden, da diese den HDL (High-density Lipoprotein) -Wert positiv beeinflussen können. HDL transportiert überschüssiges Cholesterin zurück in die Leber, wo es in weiterer Folge ausgeschieden wird.

Ein inaktiver Lebensstil begünstigt die Produktion des "schlechten" LDL (Low-density Lipoprotein)-Cholesterin. LDL transportiert Cholesterin zu den Körperzellen, wo es sich in den Wänden der Blutgefäße ablagert und al seiner der Hauptrisikofaktoren für Arteriosklerose gilt. Durch regelmäßige Bewegung wird automatisch die Produktion von sogenanntem guten Cholesterin angeregt, welches wiederum LDL reduziert.

Übermäßiger Alkoholkonsum führt laut Studien zu einem wesentlich höheren LDL-Cholesterinspiegel als bei Menschen, die Alkohol nur in geringen Mengen genießen. Rauchen von Zigaretten erschwert die Produktion von gutem Cholesterin im Körper und ermöglicht somit dem LDL-Cholesterin sich in den Arterien abzulagern. In weiterer Folge kann es zu einer Verfettung der Aterien kommen.

Hypercholesterinämie kann darüber hinaus durch andere Erkrankungen oder die Einnahme bestimmter Medikamente ausgelöst werden. In diesem Fall handelt es sich um eine sogenannte sekundäre Hypercholesterinämie. Folgende Erkrankungen können sie auslösen:

• Schilddrüsenunterfunktion (Hypothyreose)
• Magersucht (Anorexie)
• primärer Leberkrebs
• bestimmte Stoffwechselerkrankungen (Porphyrie)
• Gallestauung (Cholestase) durch einen Verschluss des Gallengangs
• Syndromkomplex aufgrund von Nierenschäden (nephrotisches Syndrom)

Die Einnahme dieser Medikamente und Wirkstoffe kann eine sekundäre Hypercholesterinämie zur Folge haben:

• Amiodaron (Antiarrhythmikum)
• Androgene (männliche Sexualhormone) und Gestagene (weibliche Sexualhormone)
• Betablocker (Blutdrucksenker)
• Chlorpromazin (Neuroleptikum)
• Ciclosporin A (Immunsuppressivum)
• Glukokortikoide (Steroidhormone)
• Piretanid (Schleifendiuretikum)
• Thiazide (Diuretikum)

Hormonelle Veränderungen, wie sie in der Schwangerschaft oder den Wechseljahren auftreten, können ebenfalls eine sekundäre Hypercholesterinämie verursachen.

Die Mischform, polygene Hypercholesterinämie, tritt am häufigsten auf

Die häufigste Form der Hypercholesterinämie ist eine Mischform mit mehreren Ursachen. Diese als polygene Hypercholesterinämie bezeichnete Form wird durch erbliche, krankheits- und/oder lebensstilbezogene Faktoren begünstigt. In der Regel ist die genetische Komponente jedoch nicht so ausgeprägt, um eine Hypercholesterinämie auslösen. Wenn jedoch zusätzlich Risikofaktoren vorliegen, kann sich diese Kombination in einer Hypercholesterinämie ausdrücken.

Menschen mit einer peripheren arteriellen Verschlusskrankheit oder einer koronaren Herzkrankheit besitzen ein erhöhtes Risiko, an einen Infarkt zu leiden, wenn sich ihr Cholesterinspiegel erhöht. Ebenso liegt bei Menschen mit Diabetes mellitus, einer Verengung der Halsschlagader, einem Aneurysma der Aorta (große Körperschlagader) und bei Menschen, die schon einmal einen Herzinfarkt erlitten haben, ein erhöhtes Risiko vor. Ein mittleres Risiko besteht, wenn zu einem erhöhten LDL-Spiegel ein weiterer Risikofaktor hinzukommt, wie zum Beispiel Rauchen, Bluthochdruck oder ein zu niedriger HDL-Cholesterinwert.

Ein erhöhter Cholesterinspiegel ist von dem Patienten zunächst nicht zu spüren. Deshalb wird eine Hypercholesterinämie meistens (durch Zufall) anhand der Cholesterinwerte im Blut festgestellt.

Ist der Cholesterinspiegel über Jahre hinweg zu hoch, treten im Laufe der Zeit sichtbare Symptome auf. Äußere Anzeichen für eine anhaltende Hypercholesterinämie sind sogenannte Xanthelasmen. Hierbei handelt es sich um Lipid- oder Cholesterineinlagerungen im Bereich der Augenlider, die durch eine leichte Erhöhung und gelbliche Verfärbung gekennzeichnet sind. Xanthelasmen sind vorübergehende Symptome, das heißt, mit einer Senkung des Cholesterinspiegels bilden sich ebenso die Einlagerungen zurück. Daneben kann es zu einer weißen Trübung kommen, die sich ringförmig um die Hornhaut des Auges legt.

Die Hornhauttrübung und Xanthelasmen sind zwar typische Symptome einer Hypercholesterinämie, aber sie können ebenso andere Ursachen haben und bei Patienten mit normalem Cholesterinspiegel auftreten.

Sehr typische Symptome einer anhaltenden Hypercholesterinämie sind sogenannte Xanthome. Diese knotigen Fettablagerungen von orange-gelber Farbe entstehen an Armen, Händen, Beinen und Gesäß unter der Hautoberfläche. Sie bilden sich ebenfalls wieder zurück, wenn der Cholesterinspiegel sinkt.

Nicht sichtbar, aber mit gefährlichen Auswirkungen sind die Ablagerungen an den Gefäßwänden (Arterienverkalkung, Arteriosklerose), die sich durch jahrelange zu hohe Cholesterinwerte bilden. Sie können zu weiteren Symptomen wie Angina pectoris, Sehstörungen, Schwindel oder Bewusstseinsstörungen führen.

Wie hoch die Cholesterinwerte eines Patienten sind und wann diese die ersten Symptome auslösen, hängt vor allem davon ab, welche Form der Hypercholesterinämie vorliegt: Rein genetische Formen der Hypercholesterinämie verursachen in der Regel einen deutlich höheren Cholesterinspiegel und sehr viel früher Symptome als die polygene Hypercholesterinämie, an der zwei Drittel aller Betroffenen leiden. Umso wichtiger sind die Früherkennung und die richtige Diagnose.

Die erste Diagnose einer Hypercholesterinämie ist sehr einfach: Wenn die Cholesterinwerte (Gesamtcholesterin, HDL- und LDL-Cholesterin) im Blut einen bestimmten kritischen Wert übersteigen, liegt eine Hypercholesterinämie vor. Als unbedenklich gelten folgende Werte:

• Gesamtcholesterin: bis zu 200 mg/dl
• HDL-Cholesterin: über 40 mg/dl
• LDL-Cholesterin: unter 160 mg/dl
• Verhältnis LDL zu HDL: unter 3 (beziehungsweise unter 4, wenn keine weiteren Risikofaktoren vorliegen)

Um welche Form der Hypercholesterinämie es sich handelt, ist schwieriger zu bestimmen. Hierzu müssen neben dem Cholesterin die Triglyceride (Blutfette) gemessen werden. Sie dürfen nicht größer sein als 200 mg/dl. Außerdem unterscheiden sich die verschiedenen Formen der Hypercholesterinämie in der Höhe der Cholesterinwerte:

• (homozygote) familiäre Hypercholesterinämie (sehr selten): 500-1.200 mg/dl
• (heterozygote) familiäre Hypercholesterinämie (selten): 300-500 mg/dl
• polygene Hypercholesterinämie (häufig): 250-350 mg/dl

Die Blutabnahme erfolgt am idealerweise im nüchternen Zustand, das heißt, der Patient sollte in den letzten 12 Stunden nichts gegessen haben. Daneben erfolgt eine umfassende Erhebung der persönlichen Krankengeschichte des Patienten (Anamnese) einschließlich seines Lebensstils und vor allem seiner Ernährungsgewohnheiten. Berücksichtigt wird ebenfalls der Gesundheitszustand der Familienmitglieder, der Aufschluss über eine mögliche genetische Komponente der Hypercholesterinämie geben kann.

Bei Verdacht auf eine Hypercholesterinämie nimmt der Arzt zudem eine sorgfältige körperliche Untersuchung des Patienten vor, um festzustellen, ob der hohe Cholesterinspiegel bereits Folgeerkrankungen ausgelöst hat. Zu der Untersuchung gehört die Messung des Blutdrucks und des Pulsschlags, das Abhören von Herz und Lunge sowie die visuelle Untersuchung der Haut. In manchen Fällen wird darüber hinaus das EKG erfasst und/oder der Blutzucker gemessen.